Xương thuỷ tinh là một loại bệnh hiếm gặp và có tính chất di truyền. Theo các nhà khoa học, người mắc bệnh thường có tuổi thọ ngắn, tỉ lệ tử vong cao...Hiện nay, nhiều người cũng chưa có cái nhìn rõ ràng về bệnh. Những câu hỏi bệnh xương thủy tinh là gì? Biểu hiện ra sao? Phương pháp điều trị thế nào là những thắc mắc của hầu hết mọi người.
 |
| Bệnh xương thủy tinh có tính chất di truyền |
Bệnh xương thủy tinh là gì?
Bệnh xương thủy tinh là bệnh về xương rất hiếm gặp, mang tính di truyền mà nguyên nhân là do các sợi collagen của xương tổn thương làm cho xương trở nên rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi… hoặc ngay cả khi không có sang chấn.
Vì xương gãy tái phát nhiều lần nên được gọi là “bệnh xương thủy tinh” hay bệnh giòn xương.
Biểu hiện của bệnh xương thủy tinh
Bệnh được chia làm 4 týp với các mức độ khác nhau:
Týp 1 : thể bệnh nhẹ nhất và thường hay gặp nhất, người bệnh có các biểu hiện sau:
- Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường.
- Củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím.
- Người bệnh có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong.
- Hiện tượng gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì
Týp 2: thểbệnh nặng nhấtvà thường có tỷ lệ tử vong cao
- Người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.
- Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn).
Týp 3: tình trạng tương đối nặng
- Trẻ sinh ra thường đã có xương bị gãy.
- Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh.
- Chức năng hô hấp suy giảm.
- Giảm thính lực và bất thường về răng…
Týp 4: đây là loại trung gian giữa týp 1 và týp 3
- Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.
- Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường.
- Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của
thai nhi (tuần thứ 15) và các xương gãy. Tuy nhiên đối với những thể nhẹ
thì rất khó phát hiện…
Phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh
Điều trị bằng thuốc
- Các loại thuốc thuốc nhóm bisphosphonate có khả năng ức chế quá trình hủy xương cho kết quả điều trị khá khả quan.
- Thuốc pamidronate được sử dụng truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương.
Điều trị bằng phương pháp chỉnh hình
Với phương pháp này, các xương gãy sẽ được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như: nằm bất động, nẹp bột, bó bột…mang lại hiệu quả khả quan vì những bệnh nhân xương thủy tinh phục hồi xương nhanh hơn những người bệnh khác.
Điều trị bằng phẫu thuật
Vì đa phần thể trạng của bệnh nhân xương thủy tinh rất yếu, xương dễ
gãy nên chỉ các trường hợp xương bị gãy, biến dạng nặng thì các bác sỹ
mới chỉ định phẫu thuật.
0 nhận xét:
Đăng nhận xét